Uzm. Dr. Harun YILDIZ Fenilketonüri hastalığını anlattı.
HABER VİDEOSU İÇİN TIKLAYINIZ
Merhabalar; ben Harun yıldız. Ankara Atatürk Sanatoryum Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde Çocuk Metabolizma Uzmanı olarak görev yapıyorum. Bugün size Fenilketonüri hastalığından bahsetmek istiyorum.
1 Haziran ülkemizde ulusal Fenilketonüri Günü olarak anılmaktadır. Fenilketonüri genetik nedenler sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Tedavi edilmeyen ya da tedaviye geç kalınan çocuklarda baş çevresinin küçük kalması, zihinsel gerilik, havale gelişim basamaklarında gerilik görülmektedir. Yine ileri yaşlarda davranış problemleri ortaya çıkabilmektedir. Tedavi edilmezse maalesef ömür boyu bakıma muhtaç bireyler olurlar. Bu nedenle Fenilketonüri hastalığı dünyanın bir çok ülkesinde olduğu gibi ülkemizde de yeni doğan tarama programı ile taranmaktadır. Ülkemizde ilk 48 saat ve bunu takip eden ilk hafta içinde iki kez topuk kanında fenil düzeyine bakılarak Fenilketonüri taraması yapılmaktadır. Tarndıktan sonra eğer bu hastalık varsa erkenden tedavi başlanıp güzel takip edildiklerinde çocuklar sağlıklı bireyler olmaktadır. Tedavide özel diyet ya da seçili hastalarda ilaç tedavisi uygulanmaktadır. Hastaların takip ve tedavisi çocuk metabolizma uzmanları tarafından yapılmaktadır. Her çocuğun sağlıklı büyümek hakkıdır. Erken tanı alıp çocuklarımızın engelli kalmaması için yeni doğan tarama programının ne kadar önemli olduğunu vurgulamak isterim. Herkese sağlıklı günler dilerim